Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Z przeszłości medycyny: lalka w żelaznym płucu

23 lutego 2026, 16:58

Lalka w żelaznym płucu. To bynajmniej nie dziecięca zabawka. To koszmarny model dla ofiar koszmarnej choroby i ich rodziców. Był on wykorzystywany w Lord Mayor Treloar Orthopaedic Hospital w Anglii do pokazania dzieciom chorującym na polio i ich rodzicom, jak będzie wyglądało leczenie.


Japończycy pozyskali gaz z klatratów metanu

12 marca 2013, 13:08

Japończycy poinformowali o przeprowadzeniu udanego eksperymentu pozyskania gazu z klatratów metanu znajdujących się na głębokości około kilometra pod powierzchnią oceanu.


TSMC testuje 7-nanometrowe chipy

26 maja 2017, 08:49

TSMC (Taiwan Semiconductor Manufacturing Co.) największy na świecie producent układów scalonych na zlecenie, testuje dla swoich klientów zaawansowane 7-nanometrowe chipy i zapowiada, że w pierwszej połowie bieżącego roku rozpocznie ich masową produkcję.


Odkryto pierwszy egzoksiężyc?

4 października 2018, 09:41

Astronomowie informują o możliwym odkryciu pierwszego znanego nam księżyca poza Układem Słonecznym. Podkreślają jednak, że jest zbyt wcześnie, by jednoznacznie udowodnić jego istnienie.


Opisano nanoorganizmy, które żyją w gorących źródłach aktywnego wulkanu

6 czerwca 2019, 12:57

Zbadano ultramałe archeony, żyjące w gorących źródłach aktywnego wulkanu Dallol w Etiopii. Szczep z klasy Nanohaloarchaea wykryto w próbkach pobranych ze słupa solnego, strąconego z przesyconego roztworu wodnego przy temperaturze 89°C i skrajnie kwaśnym pH (0,25).


Chińscy hakerzy zaatakowali firmy telekomunikacyjne

31 października 2019, 17:33

Powiązani z chińskim rządem hakerzy z grupy APT41 włamali się do sieci wielkich firm telekomunikacyjnych, by móc podsłuchiwać rozmowy prowadzone przez światowych liderów. Eksperci z firmy FireEye Mandiant twierdzą, że hakerzy zainfekowali sieci narzędziem o nazwie MessageTap.


Sztuczna inteligencja jako pierwsza poinformowała o epidemii koronawirusa z Wuhan

28 stycznia 2020, 04:14

Kanadyjski system sztucznej inteligencji wysłał informacje o epidemii koronawirusa w Wuhan na ponad tydzień przed oficjalnym komunikatem Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Informacje te otrzymali klienci korzystający z usług systemu monitorowania sytuacji zdrowotnej.


Tajemniczy wahadłowiec X-37B poleci w kolejną tajną misję. Tym razem znamy nieco szczegółów

10 maja 2020, 09:27

US Air Force zapowiedziały kolejną misję tajemniczego mini wahadłowca X-37B. Pojazd wystartuje 16 maja. Będzie to już jego szósty pobyt w przestrzeni kosmicznej. O wcześniejszych misjach nie wiemy praktycznie niczego, poza tym, że przeprowadzano podczas nich tajne testy. Tym razem Amerykanie uchylili jednak rąbka tajemnicy.


Po raz pierwszy udało się bezpośrednio zmierzyć odległość do magnetara

22 września 2020, 04:16

Astronomowie korzystający z Very Long Baseline Array (VLBA) dokonali pierwszego w historii bezpośredniego geometrycznego pomiaru odległości do magnetara znajdującego się w Drodze Mlecznej. Pomiar ten pomoże stwierdzić, czy magnetary są źródłem tajemniczych szybkich błysków radiowych (FRB).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy